墜入人間的“蜜糖”
來源：濰坊市人民醫(yī)院 發(fā)布時間：2021-12-21 10:19:46
唐氏綜合征（DOWN）即先天愚型，又稱21-三體綜合征，是最常見的嚴重出生缺陷病之一，是因21號染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的染色體病。
就是多出來的這一條“21號染色體”，給“蜜糖”們帶來了明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。目前尚無明確有效治療方法，預(yù)防的主要措施就是產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，根據(jù)孕媽意愿決定是否及時終止妊娠。
唐氏綜合征的發(fā)病率
其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過“蜜糖”兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率增加。如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲，幾率高達1/20。
篩查方法
在我國，唐篩是每個孕婦必做的一項重要檢查。檢查會根據(jù)相應(yīng)的數(shù)值來估計胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。目前篩查方法有兩種：
1.血清學(xué)篩查是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險。
2.無創(chuàng)DNA抽取孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險，可同時檢測21、18、13三體等常見染色體異常。當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高風(fēng)險”時，孕媽媽也不必過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率較高，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當(dāng)出現(xiàn)高風(fēng)險情況時，孕媽接下來要做的是通過產(chǎn)前診斷來確認。
診斷唐氏綜合征需要做介入性產(chǎn)前診斷，常用方法為羊膜腔穿刺術(shù)，即在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20-30ml羊水。穿刺術(shù)最合適的孕周是18-24周，此時羊水量相對多，胎兒較小，用針穿刺抽取羊水時不易刺傷胎兒，且羊水中活細胞比例比較高。
對抽取的羊水樣本做進一步的化驗，根據(jù)檢測方法不同分為細胞遺傳學(xué)診斷及分子遺傳學(xué)診斷。細胞遺傳學(xué)診斷即為傳統(tǒng)的染色體核型分析，能診斷胎兒23對染色體的數(shù)量異常及大片段結(jié)構(gòu)異常；分子遺傳學(xué)診斷，如基因芯片檢查或特殊基因檢查，基因芯片檢查能發(fā)現(xiàn)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的染色體微缺失或微重復(fù)等微小異常，特殊基因檢查可進行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷。
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