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　　“我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。”“卵巢功能自然衰減，這是一個(gè)生理現(xiàn)象，任何人都改變不了的”

　　“當(dāng)女性大于35歲以后，男性大于40歲以后，雙方結(jié)合的家庭生育子代出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)是明顯超過(guò)適齡生育的年齡段……”

　　2月6日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人黃國(guó)寧教授在接受記者采訪時(shí)表示，“在條件允許的情況下，希望廣大婦女適齡生育，減少出生缺陷發(fā)生。”

　　出生缺陷受多種因素影響，年發(fā)生率5.6%，嚴(yán)重影響新生人口素質(zhì)

　　出生缺陷主要是指因?yàn)檫z傳因素、環(huán)境因素或者兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的解剖學(xué)結(jié)構(gòu)和(或)功能上的異常。中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)前任主任委員、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院學(xué)科首席科學(xué)家孫瑩璞教授分享了一組數(shù)據(jù)，“根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，其中先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、腦積水、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等是較常出現(xiàn)的出生缺陷疾病，其中先心病每年高達(dá)13萬(wàn)例。”

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員、北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心劉平教授提到，“出生缺陷不僅僅是遺傳問(wèn)題，還包括胎兒在孕期生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)的問(wèn)題，包括發(fā)育的畸形可能受懷孕因素、孕期母體因素的影響”。除此之外，藥物致畸也需要高度注意。如抗病毒藥物利巴韋林、減毒疫苗、抗腫瘤藥物，在接受此類藥物治療后都必須間隔一段時(shí)間后再備孕，否則可能出現(xiàn)藥物殘留導(dǎo)致子代出現(xiàn)身體缺陷等問(wèn)題。

　　年齡因素與出生缺陷發(fā)生率密切相關(guān)

　　日前，國(guó)家衛(wèi)健委婦幼司一級(jí)巡視員王巧梅表示，由于我國(guó)高齡產(chǎn)婦占比逐年增加，適齡生育人群慢性疾病增多，增加了出生缺陷等不良妊娠結(jié)局發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，我國(guó)出生缺陷防控工作未來(lái)面臨諸多挑戰(zhàn)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心黃國(guó)寧教授認(rèn)為，“隨著年齡的增長(zhǎng)，女性卵巢功能隨之下降，這是一個(gè)生理現(xiàn)象，任何人都改變不了。”黃國(guó)寧還表示，女性在高齡的狀態(tài)下一定會(huì)發(fā)生卵子老化，卵子和精子結(jié)合以后，容易出現(xiàn)染色體減數(shù)分裂不對(duì)稱的現(xiàn)象，所以就會(huì)出現(xiàn)21-三體(唐氏綜合征)、染色體各種異常的表現(xiàn)。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，助力出生缺陷防控

　　近年來(lái)，隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，“三代試管嬰兒”技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)。的出現(xiàn)，可以在孕前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，從源頭上切斷致病基因在家族中的代際遺傳，降低出生缺陷，受到不少有遺傳疾病困擾的夫婦的歡迎。

　　“第三代試管嬰兒技術(shù)其實(shí)是在胚胎植入子宮前對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，看看它是否攜帶有染色體疾病或者是致病基因，把有問(wèn)題的胚胎淘汰掉，把健康的胚胎放進(jìn)子宮里。”攀枝花市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任胡艷梅表示，三代試管嬰兒可以很大程度上降低出生缺陷發(fā)生的概率，但并不能100%避免出生缺陷，它適用于染色體核型異常、單基因遺傳疾病、反復(fù)自然流產(chǎn)、高齡反復(fù)著床失敗以及不明原因嚴(yán)重的男性畸精癥等情況。

　　黃國(guó)寧再次提醒，即便當(dāng)下生育政策已經(jīng)放開(kāi)三孩，但是如果把生育一孩的年齡放得比較遲，又準(zhǔn)備生二孩、三孩，后續(xù)生育二孩、三孩就可能因?yàn)楦啐g孕育產(chǎn)生各類問(wèn)題，比如高齡生育會(huì)增加子代出生缺陷發(fā)生率。因此呼吁廣大女性要做好生育規(guī)劃，適齡生育。